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Journal of the Korean Academy of Family Medicine 2002;23(8):963-975.
Published online August 10, 2002.
Developmental Disabilities in Children.
Hee Jung Chung
Department of Pediatrics, National Health Insurance Corporation, Ilsan Hospital, Koyang, Korea. agathac@nhimc.or.kr
소아의 발달 장애
정희정
국민건강보험공단 일산병원 소아과
초록
발달 장애가 있거나 의심되는 환자는 될 수 있는 대로 조기에 발견하여 조기에 관여(early intervention)하면 할수록 환자의 예후는 좋아진다. 발달 장애가 있는 환자를 조기에 발견하기 위해서는 예방접종 등 아동의 육아상담 시에 발달에 대한 평가를 꾸준히 하는 것이 가장 중요하다. 머리둘레, 키, 체중 등의 측정은 가장 간단하면서도 가장 효율적으로 많은 정보를 우리에게 알려주는 검사로 아동의 정기 진단 시 꼭 빼지 말아야 한다. 특히 두위의 측정이 가장 중요하며, 머리의 성장이 키나 체중의 성장보다 비례적으로 적을 경우 상대적 소두증을 의심할 수 있으며, 이것 하나만으로도 Rett 증후군이나 선천성 거대세포바이러스 감염, 저산소성허혈성뇌증 후의 후유증, 선천성 뇌기형 등 많은 질환의 진단에 단서가 될 수 있다. 정기적으로 발달 평가를 하여 serial DQ를 측정함으로써 발달의 4가지 영역(domains)에서 어느 부위에 장애, 즉 지연, 이탈, 변이가 있는지 살펴봄과 더불어 과거력 등의 병력 청취, 이학적 검사와 신경 발달검사, 임상 검사를 실시함으로써 발달 장애를 일으키는 여러 질환을 감별 진단할 수 있다. 발달 지연 클리닉을 찾는 환자의 주호소는 환자의 나이에 따라 달라진다. 영유아의 경우는 운동 발달의 지연이 가장 흔한 주호소로, 발달의 영역 중 운동발달의 지연이 다른 영역의 발달 지연보다 두드러진 경우 대부분 뇌성 마비를 의심할 수 있으나 정신 지체나 경계선 지능, 혹은 주의력 결핍, 학습장애도 올 수 있다. 2∼3세경의 아동의 가장 흔한 호소는 말이 늦거나 발음이 나쁘다는 등 언어 발달의 문제가 가장 흔하나, 언어 지연을 주호소로 내원한 경우 보호자는 언어 발달 지연만 있다고 하지만 실제로 환자를 진찰하여 보면 운동 발달이나 사회성 발달 지연이 함께 있는 경우가 더 흔하다. 언어 발달 지연이 두드러진 경우의 감별 진단은 정신지체, 자페증, 발달성 언어장애, 난청(hearing loss), 조음장애 등이다. 정신 지체의 경우 대개 표현언어가 수용언어보다 더 늦으나, 자폐증의 경우는 표현 언어는 좋으나 수용 언어가 더 지연되어 있어 자기가 하고 있는 말의 뜻을 모르면서 기계적으로 말을 하는 경우가 흔하며, 반향어를 자주 사용하고 사회성이 떨어지는 것으로 정신 지체와 감별할 수 있다. 물론 자폐증의 경우 대부분(약 70%)에서 정신 지체가 동반되기 때문에 경계선 부위에 있는 아동은 구별이 쉽지 않으므로, 언어 지연이 있을 경우 언어 평가 외에 인지기능 평가도 함께 실시하여야 하며 청력 검사도 빼지 말아야 한다. 이와는 반대로 조음장애나 발달성 언어 장애의 경우는 인지 기능은 정상이나 말만 늦는 경우로 이 때는 언어 치료가 효과적이며 대개 학교에 가기 전에 정상화될 수 있다. 그러나 조기에 치료해 주지 않을 경우 고학년이 되거나 청소년기에 학습 장애 혹은 사회성 장애를 나타낼 수 있다. 자폐증 스펙트럼 질환인 범발달장애(pervasive developmental disorders)에는 전형적 자폐증 외에 Rett 장애, Asperger 장애, Heller 장애, 비전형적 자폐증(atypical autism) 등이 있으며, 반응성 애착 장애(reactive attachment disorders)는 흔히 자폐증으로 오진되는 질환으로 자폐증과 감별진단이 필요하다. 학동기 아동의 경우는 학습장애나 주의력 결핍, 행동이나 정서 장애 등으로 클리닉을 방문하게 되는데, 이 중 학습장애는 대개 지능은 정상이나 읽기, 쓰기, 산술 등 기초학습 기능의 장애가 있는 것으로 학습기능 검사를 통하여 진단할 수 있다. 이 때는 신경학적 검사에서 미세한 신경학적 이상 소견이 발견되는 경우가 많으며, 이차적인 문제로 주의력 결핍, 행동 장애, 사회성 장애(따돌림), 자존심의 저하, 우울증 등이 동반될 수 있기 때문에 조기에 개별화된 특수 교육과 행동 교정, 약물 치료, 정신 치료 등을 해야 하며, 학습 장애는 학습 부진과의 감별진단이 필요하다.()
중심 단어: 발달장애, 뇌성마비, 정신지체, 자폐증, 발달성 언어 장애, 학습장애


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